Area Malattie Rare
COSA SI INTENDE CON “MALATTIA RARA”?
Il termine rara si riferisce al fatto che si tratta di malattie che colpiscono raramente le persone. In termini numerici, una malattia si definisce rara quando la si trova in meno di 1 persona ogni 2000 abitanti o, come più frequentemente si usa esprimere, in meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti.
In realtà la frequenza delle varie malattie rare varia molto. Andiamo dalle più frequenti che affliggono 5 persone ogni 100.000 abitanti della comunità europea, a malattie estremamente rare, che compiscono 1 caso ogni milioni di abitanti.
QUANTE SONO LE MALATTIE RARE ?
Il numero delle malattie rare si aggira intorno a 7000 malattie, per quanto si può stimare oggigiorno.
Data la loro frequenza molto variabile, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ritiene che circa il 10% della popolazione generale sia affetto da una qualche malattia rara.
L’approssimazione del numero di queste malattie è data dal fatto che sicuramente molto non sono ancora state identificate o non sono diagnosticali perché non se ne conosce la causa.
COSA CAUSA LE MALATTIE RARE?
Il nostro corpo è definito dalla nostra struttura genetica e dalle interazioni con l’ambiente. Quando qualcosa non funziona come dovrebbe, compare la malattia. Nella maggior parte dei casi di malattia rara, la causa è una modifica della struttura genetica, che può essere piccola o grande, essere trasmessa all’interno della famiglia o comparire ex-novo per vari motivi.
CHE COS’E’ LA DIAGNOSI ?
Il termine diagnosi significa conoscenza della patogenesi della malattia, ossia conoscenza della causa e dei meccanismi che portano alla manifestazione della malattia stessa. Avere una diagnosi è importante oltre che per sapere cosa si ha, soprattutto perché conosce la diagnosi vuol dire in generale conoscere la prognosi, ossia come si svilupperà la malattia nell’arco degli anni, e una terapia.
Di fronte ad una dubbia malattia rara ci si trova di fronte a due possibilità: può trattarsi di una malattia già descritta in altre persone, ma non ancora diagnosticata; può trattarsi di una malattia non diagnosticabile, ossia la cui causa non è ancora stata scoperta.
CRITICITA’ DELLA MALATTIA RARA
Quando si ha a che fare con una malattia rara, le criticità sono multiple: la prima è la difficoltà nel fare la diagnosi. Al secondo posto si pone il problema della presa in carico del malato. Infatti le malattie rare spesso riguardano più organi e apparati del corpo, per cui servono specialisti di varie competenze. Inoltre, generalmente sia ha a che fare con malattie croniche che evolvono nel tempo. E ancora, spesso mancano linee guida che possano dare un’indirizzo di comportamento ai medici, su cosa e come monitorare nel malato e come gestire le terapie.
Essendo patologie rare numericamente, la terza criticità è la scarsa conoscenza, e ciò porta a un mancato o ritardato riconoscimento della malattia. Infine, il quarto punto critico è il grande bisogno di ricerca e conoscenza di queste malattie. Le criticità, al momento, privano circa la metà dei malati affetti da malattia rara di dare nome alla loro condizione, da qui il termine di malattie orfane.
QUALI ORGANI E APPARATI VENGONO COLPITI ?
Le malattie rare possono coinvolgere un po’ tutti gli organi e apparati del nostro corpo. Alcune categorie però contengono la maggior parte di queste malattie. Il gruppo più numeroso è quello che riguarda il sistema nervoso e gli organi di senso, ossia apparato visivo e uditivo. In questo gruppo è contemplato circa il 21% di tutte le malattie rare ad oggi note. A seguire immediatamente dopo, con il 20% circa di tutte le malattie rare, è il sangue con gli organi emopoietici (quelli che producono le cellule del sangue). Per il 19% circa, le malattie rare coinvolgono le ghiandole endocrine, il metabolismo e in sistema immunitario. Nel 15% dei casi si tratta invece di malformazioni congenite.
Altre a seguire si distribuiscono in altri organi e apparati con frequenza decrescente.
FONTI
https://www.malattierarepiemonte.it/
FIBROSI CISTICA
La FC è la malattia genetica grave più diffusa ed è una patologia che colpisce più organi insieme, in particolare l’apparato respiratorio e quello digerente.
Questa malattia è provocata dalla mutazione del gene CFTR che provoca una produzione di muco molto denso che tende ad annidarsi nei polmoni e a provocare infezioni anche gravi al malato. Inoltre, questo muco ostruisce anche il pancreas, impedendo agli enzimi pancreatici di poter arrivare all’intestino e, quindi, impendendo la corretta assimilazione del cibo.
Si può affermare che ogni paziente sia un caso “a sé stante”, poiché essi vengono influenzati ciascuno in modo diverso dalla malattia.
I sintomi più comuni della malattia sono: difficoltà di assimilazione dei cibi derivata da una carenza enzimi pancreatici che può quindi determinare episodi di malnutrizione, tosse forte e duratura nel tempo, difficoltà respiratorie, sudore salato, blocchi intestinali, ostruzione intestinale alla nascita (ileo da mecomio), presenza di muco denso nelle vie aree, ostruzioni bronchiali, ostruzione nasale.
Le continue infezioni polmonari (spesso anche croniche) provocano un lento deterioramento dei polmoni stessi e questa è la principale causa di mortalità dei pazienti con FC.
Tale malattia non danneggia l’intelletto e non si manifesta nell’aspetto fisico di chi ne è affetto. Una cura definitiva alla malattia non esiste, ma le scoperte recenti stanno portando alla sperimentazione di farmaci che possano correggere il difetto del gene CFTR. Risulta anche molto importante verificare la presenza di eventuali allergie ad acari, polvere, pelo dell’animale e/o muffe perciò è quindi molto importante l’igiene degli ambienti nei quali il paziente abita.
Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/fibrosi-cistica/cose-la-fibrosi-cistica/
I familiari di un malato di FC possono rivolgersi direttamente al Centro in cui è in cura il paziente per effettuare il test per il portatore. Questa è la procedura più semplice perché ogni Centro ha un proprio laboratorio ed una procedura di riferimento.
L’esame è gratuito solo per chi ha un caso di FC in famiglia.
Link per trovare il centro FC della tua regione https://www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica
La pratica di un’attività sportiva è altamente consigliata poiché essa permette la rimozione delle secrezioni che si sedimentano nei bronchi, riducendo così il rischio di infezioni delle vie aree ed impattando in modo molto positivo sulla qualità della vita del paziente. Prima di intraprendere l’attività è consigliabile effettuare un test dinamico per valutazione della tolleranza allo sforzo.
Quale sport scegliere?
La scelta del tipo di attività sportiva si basa su diversi fattori, ovvero:
- Le preferenze dei pazienti
- L’età del paziente
- Lo stato nutrizionale del paziente
- La gravità della sua situazione respiratoria
- La presenza di comorbidità (più patologie coesistenti)
- Uno stato di salute generale buono
Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-sport/
La somministrazione dei farmaci in orario scolastico è garantita per gli alunni affetti da patologie per le quali è necessaria una terapia farmacologica e salvavita. È necessaria la domanda del genitore corredata della certificazione da parte del medico curante. Per gli alunni con fibrosi cistica la certificazione è del Centro di Cura FC che indica la patologia e la posologia del farmaco da assumere. Le Linee Guida Ministeriali (MIUR) sulla somministrazione dei farmaci a scuola sono volte a garantire a tutti gli studenti il diritto sia alla prosecuzione delle terapie, senza che questo comporti necessariamente il doversi assentare da scuola, sia ad evitare ai genitori di allontanarsi dal lavoro per somministrare al proprio figlio le necessarie terapie in orario scolastico. È la scuola, nella figura del dirigente scolastico, a dover individuare la figura interna disponibile o attivare collaborazioni con soggetti istituzionali del territorio o enti/associazioni di volontariato (es. Croce Rossa).
A questo link potete trovare le linee guida per la somministrazione dei farmaci a scuola: http://archivio.pubblica.istruzione.it/normativa/2005/allegati/linee_guida_farmaci.pdf
Qualora ci siano gravi patologie certificate, a seguito dell’approvazione di uno specifico progetto, il minore impossibilitato alla frequenza scolastica per un periodo non inferiore a 30 giorni di lezione (anche non continuativi), può essere seguito direttamente a casa da uno o più insegnanti, anche attraverso metodi che possono avvalersi dell’uso delle nuove tecnologie.
La richiesta deve essere presentata dai genitori e la scuola elaborerà un progetto che conterrà la durata, il numero dei docenti coinvolti e le ore di lezione previste. Il progetto deve essere approvato dal Collegio dei docenti e dal Consiglio d’Istituto e inserito nel POF (Piano dell’Offerta Formativa).
Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/
La scuola in ospedale è ad oggi diffusa in tutti i principali ospedali e reparti pediatrici di tutta Italia.
La scuola in ospedale offre l’opportunità agli alunni ospedalizzati di poter proseguire con il loro percorso scolastico ed educativo. Questa opportunità è molto importante per i pazienti con FC poiché i periodi di ospedalizzazione per loro possono essere anche molto lunghi.
Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/
Il paziente con fibrosi cistica, per gli anni della scuola dell’obbligo, non è tenuto al pagamento delle tasse d’iscrizione (tassa d’iscrizione e tassa di frequenza) questa agevolazione è valida per tutti gli studenti con invalidità.
Durante gli ultimi due anni è, però, previsto il pagamento della suddetta tassa scolastica, tranne per le famiglie che dimostrano di trovarsi in una situazione economica disagiata.
Ogni anno il MIUR indica i limiti massimi di reddito, riferito all’anno precedente d’imposta, con il quale si può richiedere l’esenzione. La condizione economica è calcolata attraverso il reddito complessivo del nucleo familiare. Attenzione: questa esenzione non è però accetta per studenti il cui voto di condotta è inferiore a 8, nel caso di una sospensione dello studente superiore a 5 giorni oppure di altri provvedimenti disciplinari e, infine, nel caso di studenti ripetenti tranne in casi di infermità provata.
Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/
Università pubbliche
Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 2001 ha stabilito l’esonero dal pagamento delle tasse e dei contributi universitari agli studenti con invalidità riconosciuta del 66% o superiore, senza porre il limite della condizione economica disagiata.
Università private
Le università private, o private convenzionate, prevedono talvolta alcune agevolazioni o esenzioni dal pagamento delle tasse e dei contributi.
Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/
La FC dell’adulto è una variante nell’ambito delle patologie polmonari croniche, è abbastanza simile alla malattia del giovane, ma con la differenza che il paziente manifesta i sintomi verso la mezza età circa, con però un’evoluzione meno aggressiva ma sempre caratterizzata da infezioni polmonari croniche, con complicazioni pancreatiche però talvolta assenti. Nelle forme atipiche le mutazioni del gene CFTR responsabili della malattia sono spesso mutazioni “lievi” che danno scarsi sintomi respiratori e permettono una normale funzionalità pancreatica, almeno fino ad una certa età. E’ quindi possibile che i sintomi intestinali compaiano solo quando il pancreas ha esaurito la sua capacità di secernere normalmente gli enzimi ed è stato occupato da tessuto fibroso, un processo tipico della malattia e progressivo con il tempo. Il fatto di “ammalarsi ” da adulti invece che da neonati sta ad indicare che il difetto genetico, che è alla base della comparsa dei sintomi ed è in tutti i casi presente nel corredo genetico del soggetto fin dalla nascita, influisce in maniera meno importante sulla sintesi della proteina CFTR. Di qui, sintomi più modesti e più tardivi e aspettativa di vita in genere migliore che nelle forme classiche.
Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare il sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica al seguente link: https://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/la-fibrosi-cistica-che-si-manifesta-tardivamente-in-eta-adulta/#:~:text=S%C3%AC%2C%20%C3%A8%20possibile%20scoprire%20di,scarso%20nonostante%20un’alimentazione%20abbondante.
In genere sì. Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata nei primi mesi di vita quando si presenta con i sintomi “classici” come: disturbi polmonari e digestivi, difetto di crescita, perdita eccessiva di sali minerali. La diagnosi “precoce” avviene per mezzo dello screening alla nascita o perché i pediatri hanno imparato a riconoscere i sintomi della malattia finché il bambino è piccolo. Se invece i sintomi sono più sfumati o tardano a manifestarsi, solitamente non si tratta di una forma classica, ma di una forma “incompleta” (o “atipica”), che si manifesta più tardi nell’adolescenza o anche in età giovanile o adulta: in questi casi il quadro clinico è molto variabile ma generalmente meno grave. Nelle forme atipiche anche le cure sono meno impegnative che nelle forme classiche, in particolare, se la diagnosi viene fatta nel corso di indagini per l’infertilità maschile, molto probabilmente si tratta di una forma “benigna” di Fibrosi Cistica, nella quale si può avere solo l’anomalia dei dotti deferenti, chiusi al passaggio degli spermatozoi causando quindi infertilità. Queste forme però non sono ancora ben conosciute e non ci sono dati sufficienti per dire con sicurezza come andranno nel lungo termine.
Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare il sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica al seguente link: https://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/la-fibrosi-cistica-che-si-manifesta-tardivamente-in-eta-adulta/#:~:text=S%C3%AC%2C%20%C3%A8%20possibile%20scoprire%20di,scarso%20nonostante%20un’alimentazione%20abbondante
SINDROME DI DOWN
E’ una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma in più. I cromosomi sono delle strutture costituite da sequenze di DNA, il materiale genetico che caratterizza ognuno di noi. In una cellula tipo del corpo umano, si trovano 46 cromosomi, denominato con dei numeri, da 1 a 22 e con una lettera (X e/o Y) che determina il sesso dell’individuo.
Nella sindrome di Down, c’è un cromosoma 21 in più. Questa alterazione genetica di per se non è rara, si riscontra in media 1 volta ogni 700-1000 gravidanze. In Italia si riferisce a in media 1 ogni 1200 nati vivi. Il rischio che si presenti questo difetto cromosomico, aumenta proporzionalmente con l’età della madre all’epoca del concepimento, con una frequenza di 1 caso ogni 2000 se la madre concepisce a 20 anni di età, e di un caso ogni 1000 circa a 30 anni e di 1 caso ogni 100 a 40 anni di età. Per i genitori di un bambino affetto da trisomia 21 libera, il rischio di ricorrenza varia solo leggermente (1% fino ai 40 anni, a seconda dell’età della madre). Per una donna affetta dalla sindrome di Down, il rischio di trasmettere la malattia ai figli è 1/3.
Il primo esame fattibile è l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale (https://www.nostrofiglio.it/gravidanza/diagnosi-prenatale/translucenza-nucale-nt). Si tratta di un’ecografia particolare, di secondo livello, e viene fatta in centri specializzati. Va fatta tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione. In caso di alterazioni, il ginecologo proporrà l’amniocentesi, un prelievo di liquido amniotico, in cui si possono trovare tracce di materiale genetico del feto e così giungere alla diagnosi, oppure la villocentesi, ossia un prelievo dei villi coriali presenti nello strato di fusione tra placenta e parete dell’utero. (https://mammenellarete.nostrofiglio.it/pancione/villocentesi-e-amniocentesi-quale-effettuare)
La diagnosi si basa quindi sul cariotipo, cioè sulla visualizzazione del complesso di cromosomi dell’individuo.
L’aspetto fisico può avere delle caratteristiche un po’ particolari, più o meno marcate. Un viso caratteristico, di aspetto gioviale, con gli occhi un po’ distanziati e un po’ inclinati verso l’alto all’esterno. In genere il collo è corto e le mani hanno sola plica palmare. La statura tende ad essere un po’ bassa.
Il sintomo più comune è il ritardo mentale, di entità molto variabile, più spesso di grado lieve. Si rilevano poi un tono muscolare diminuito e una lassità delle strutture del connettivo (capsule articolari e tendini).
Per tono muscolare si intende la resistenza che l’altro percepisce quando muove passivamente un arto della persona malata di Sindrome di Down. Le capsule delle articolazioni sono un po’ molli e una diretta conseguenza di queste due condizioni è la maggior possibilità di distorsioni.
Dal punto di vista neurologico, i ragazzi con la Sindrome di Down sono più soggetti a sviluppare forme di epilessia giovanili, a invecchiare più precocemente, manifestando anche un ulteriore riduzione delle capacità dell’intelletto fino a quadri di demenza.
Questa anomalia genetica non crea problemi solo a livello neurologico, si possono infatti associare, a frequenza varabile, alcune malformazioni del cuore, le principali diagnosticabili già alla nascita. A volte vi sono dei difetti di sviluppo di parti dell’intestino o della sua motilità. (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=388&lng=IT)
La cataratta congenita è un altro evento possibile, così come i problemi di tipo visivo e uditivo, le apnee nel sonno, alcune malattie del sangue, degli ormoni e del sistema immunitario, come ad esempio uno scarso funzionamento della tiroide, l’intolleranza al glutine, il diabete.
L’aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 anni.
Una premessa importante è che avere una diagnosi genetica di Sindrome di Down non definisce con certezza la gravità dei sintomi. L’atteggiamento più saggio per un genitore che si trova ad affrontare una notizia di malattia è pensare alle potenzialità del bambino, non alle disabilità. Grazie ai progressi scientifici, molte problematiche che riguardano la salute dei ragazzi con S. di Down sono curabili, e l’aspettativa di vita e le abilità sono aumentate.
Fin dai primi mesi di vita, se identificata la sindrome, è utile un programma adeguato di tipo educativo e riabilitativo personalizzato. In età infantile/adolescenziale, gli operatori per tale scopo sono il medico specialista in neuropsichiatria infantile, il fisiatra e gli operatori come logopedista, psicomotricista, fisioterapista e terapisti di altri settori come l’arteterapia, la danzaterapia, la pet-therapy e dopo i 5 anni l’ippoterapia. Utili le attività sportive supportate da operatori specializzati.
È fondamentale il follow-up medico per monitorare il rischio di sviluppare altre patologie. Particolare importanza hanno il pediatra di libera scelta prima e il medico di medicina generale dopo, il neuropsichiatra prima e il neurologo dopo, e vari specialisti quali cardiologo, endocrinologo-diabetologo, oculista e otorino, e altri ove necessario. Un nutrizionista non deve mancare, col supporto di dietista, data la tendenza alla eccessiva alimentazione e al sovrappeso.
Affrontare la Sindrome di Down non vuol dire preoccuparsi solo dei bisogni della persona con la sindrome. Vuol dire accogliere e aiutare tutta la famiglia. L’approccio psicologico è molto importante per la famiglia, in particolare per i parenti più stretti.
È essenziale un programma di tipo rieducativo e sociale, che abbia come scopo la migliore realizzazione personale e l’integrazione sociale, di solito in un ambiente normale.
Dal punto di vista corporeo, gli aspetti da potenziare sono il tono dei muscoli per avere un buon controllo della posizione del corpo e dei movimenti, la coordinazione e l’equilibrio.
L’impegno negli studi è da stimolare, iniziando precocemente con stimoli semplici, come i libri raffigurati. Molte persone con Sindrome di Down hanno una compromissione dell’intelletto lieve-moderata ma con gli idonei supporti di insegnanti e strumenti che facilitino lo studio, sono in grado di raggiungere livelli di cultura anche elevata. https://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/cronaca/18_maggio_02/napoli-studentessa-down-si-laurea-110-lode-all-universita-orientale-77ffd6d6-4e34-11e8-9e90-30e3ca89e8c0.shtml
Lo stesso vale per l’inserimento lavorativo, atto a favorire l’inserimento sociale a la socializzazione, oltre che la soddisfazione personale. Un progetto esempio è quello dell’ Albergo Etico. https://www.albergoetico.asti.it/accademia.php
E che dire degli ormani numerosi attori Down, sia italiani che internazionali.
https://invisibili.corriere.it/2014/03/21/quei-down-che-bucano-lo-schermo/
Citiamo i film italiani Detective per caso e Dafne (https://www.cineon.it/2019/03/25/cinema-e-sindrome-di-down-due-casi-esemplari/ ) , mio fratello rincorre i dinosauri e Up&Down-un film Normale https://www.filmaboutit.com/it/movies/topic/sindrome-di-down-352/ , ma anche l’internazionale in viaggio verso un sogno https://www.disabili.com/viaggi/articoli-viaggi-a-tempo-libero/la-sindrome-di-down-in-un-film-rivelazione-ora-disponibile-on-demand-anche-in-italia , e la serie TV ognuno è perfetto https://www.sorrisi.com/tv/fiction/ognuno-e-perfetto-trama-cast-e-personaggi/ e tanti altri personaggi famosi popolano ormai varie attività https://ita.agromassidayu.com/izvestnie-lyudi-s-sindromom-dauna-obzor-osobennosti-i-interesnie-fakti-a-746601 https://it.public-welfare.com/3957301-famous-people-with-down-syndrome-overview-features-and-interesting-facts
Spesso la diagnosi di una malattia genetica è traumatica, paticolarmente per i genitori. Nel caso della Sindrome di Down esistono molti miti e preconcetti, che il mondo oggi ha permesso di sfatare nella maggior parte dei casi, proprio grazie all’intensità delle cure, dell’inserimento sociale del supporto fornito dalle persone. Si è così capito che ognuno ha potenzialità e difetti e che bisogna lavorare proprio sulle potenzialità. Un escursus sui luoghi comuni da sfatare ce lo racconta Vanityfair, in occasione della giornata mondale della Sindrome di Down 2021: https://www.vanityfair.it/news/diritti/2021/03/22/giornata-mondiale-della-sindrome-di-down-tutti-gli-stereotipi-che-dobbiamo-abbattere
Telefono D nasce come servizio di consulenza telefonica sulla sindrome di Down e risponde a richieste che riguardano tutti gli aspetti legati alla sindrome di Down, con particolare attenzione ai temi relativi agli aspetti assistenziali e di tutela (invalidità civile, provvidenze economiche, agevolazioni, legge 104, inserimento lavorativo, tutela). Contatta telefono D a questo numero di telefono: 333 1826708 oppure a questa mail: telefonod@aipd.it
Per maggiori informazioni vi consigliamo di visitare il sito dell’AIPD (Associazione Italiana Persone Down) a questo link: https://www.aipd.it/site/telefono-d/
Questo servizio offre informazioni e consulenze specialistiche sul tema della scuola, dell’istruzione e dell’inclusione scolastica delle persone affette da sindrome di Down.
Contatti utili: E-mail: scuola@aipd.it Tel. diretto e WhatsApp: 333/1826707 Tel. Segreteria: 06/3723909.
Per maggiori informazioni vi consigliamo di visitare il sito dell’AIPD (Associazione Italiana Persone Down) a questo link: https://www.aipd.it/site/scuola/
Home – AIPD Sede Nazionale
AIPD, lontani ma “connessi”. Una Giornata mondiale lunga un anno Nella ricorrenza in cui si celebra in tutto il mondo la sindrome di Down, AIPD lancia un video.
Vivi Down Onlus
COORDOWN – Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down.
AIPD Home
I servizi di consulenza sugli aspetti socio assistenziali. #Connect è lo slogan e l’ invito della Giornata Mondiale della Sindrome di Down 2021 AIPD.
https://www.facebook.com/AIPD.it/
Associazione Italiana Persone Down – AIPD Nazionale
AGPD
L’AGPD Onlus, Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down, è un punto di riferimento in per le persone con sindrome di Down.
https://at21.it/chi-aiutiamo/persone-con-la-sindrome-di-down/
Persone con la sindrome di Down – Associazione Trisomia 21
Il bambino e l’adulto con sindrome di down presentano molti fattori di vulnerabilità ma possono raggiungere conquiste simili ad altri bambini.
SuperAbile INAIL – Associazione Italiana Persone Down onlus
Il suo scopo è tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorirne l’ autonomia, contribuire al loro inserimento scolastico, lavorativo e sociale.
Associazione A.I.R. Down
AGBD: homepage
La nostra Associazione opera ogni giorno per offrire sostegno a bambini con Sindrome di Down
PORTALE MALATTIE RARE
ecco il sito della rete piemontese delle malattie rare. Ci sono anche vari riferimenti normativi https://www.malattierarepiemonte.it/default.asp
Trovate qui sotto le fonti bibliografiche utilizzate nella stesura dei testi relativi alla sindrome di down.
Sindrome di Down: come riconoscerla – ISSalute
Sindrome di Down: colpisce un nato ogni 1.200, ma non esistono statistiche certe – Quotidiano Sanità (quotidianosanita.it)
Sindrome di Down (trisomia 21) – Pediatria – Manuali MSD Edizione Professionisti (msdmanuals.com)
Home – AIPD Sede Nazionale
