Area Malattie Rare

Quest’area è dedicata all’informazione sulle più comuni malattie rare.

FIBROSI CISTICA

La FC è la malattia genetica grave più diffusa ed è una patologia che colpisce più organi insieme, in particolare l’apparato respiratorio e quello digerente.

Questa malattia è provocata dalla mutazione del gene CFTR che provoca una produzione di muco molto denso che tende ad annidarsi nei polmoni e a provocare infezioni anche gravi al malato. Inoltre, questo muco ostruisce anche il pancreas, impedendo agli enzimi pancreatici di poter arrivare all’intestino e, quindi, impendendo la corretta assimilazione del cibo.

Si può affermare che ogni paziente sia un caso “a sé stante”,  poiché essi vengono influenzati ciascuno in modo diverso dalla malattia.

I sintomi più comuni della malattia sono: difficoltà di assimilazione dei cibi derivata da una carenza enzimi pancreatici che può quindi determinare episodi di malnutrizione, tosse forte e duratura nel tempo, difficoltà respiratorie, sudore salato, blocchi intestinali, ostruzione intestinale alla nascita (ileo da mecomio), presenza di muco denso nelle vie aree, ostruzioni bronchiali, ostruzione nasale.

Le continue infezioni polmonari (spesso anche croniche) provocano un lento deterioramento dei polmoni stessi e questa è la principale causa di mortalità dei pazienti con FC.

Tale malattia non danneggia l’intelletto e non si manifesta nell’aspetto fisico di chi ne è affetto. Una cura definitiva alla malattia non esiste, ma le scoperte recenti stanno portando alla sperimentazione di farmaci che possano correggere il difetto del gene CFTR. Risulta anche molto importante verificare la presenza di eventuali allergie ad acari, polvere, pelo dell’animale e/o muffe perciò è quindi molto importante l’igiene degli ambienti nei quali il paziente abita.

 

Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/fibrosi-cistica/cose-la-fibrosi-cistica/

I familiari di un malato di FC possono rivolgersi direttamente al Centro in cui è in cura il paziente per effettuare il test per il portatore. Questa è la procedura più semplice perché ogni Centro ha un proprio laboratorio ed una procedura di riferimento.
L’esame è gratuito solo per chi ha un caso di FC in famiglia.

 

Link per trovare il centro FC della tua regione https://www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica

La pratica di un’attività sportiva è altamente consigliata poiché essa permette la rimozione delle secrezioni che si sedimentano nei bronchi, riducendo così il rischio di infezioni delle vie aree ed impattando in modo molto positivo sulla qualità della vita del paziente. Prima di intraprendere l’attività è consigliabile effettuare un test dinamico per valutazione della tolleranza allo sforzo.

Quale sport scegliere?

La scelta del tipo di attività sportiva si basa su diversi fattori, ovvero:

  • Le preferenze dei pazienti
  • L’età del paziente
  • Lo stato nutrizionale del paziente
  • La gravità della sua situazione respiratoria
  • La presenza di comorbidità (più patologie coesistenti)
  • Uno stato di salute generale buono

Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-sport/

La somministrazione dei farmaci in orario scolastico è garantita per gli alunni affetti da patologie per le quali è necessaria una terapia farmacologica e salvavita. È necessaria la domanda del genitore corredata della certificazione da parte del medico curante. Per gli alunni con fibrosi cistica la certificazione è del Centro di Cura FC che indica  la patologia e la posologia del farmaco da assumere. Le Linee Guida Ministeriali (MIUR) sulla somministrazione dei farmaci a scuola  sono volte a garantire a tutti gli studenti il diritto sia alla prosecuzione delle terapie, senza che questo comporti necessariamente il doversi assentare da scuola, sia ad evitare ai genitori di allontanarsi dal lavoro per somministrare al proprio figlio le necessarie terapie in orario scolastico. È la scuola, nella figura del dirigente scolastico, a dover individuare la figura interna disponibile o attivare collaborazioni con soggetti istituzionali del territorio o enti/associazioni di volontariato (es. Croce Rossa).

A questo link potete trovare le linee guida per la somministrazione dei farmaci a scuola: http://archivio.pubblica.istruzione.it/normativa/2005/allegati/linee_guida_farmaci.pdf

Qualora ci siano gravi patologie certificate, a seguito dell’approvazione di uno specifico progetto, il minore impossibilitato alla frequenza scolastica per un periodo non inferiore a 30 giorni di lezione (anche non continuativi), può essere seguito direttamente a casa da uno o più insegnanti, anche attraverso metodi che possono avvalersi dell’uso delle nuove tecnologie.

La richiesta deve essere presentata dai genitori e la scuola elaborerà un progetto che conterrà la durata, il numero dei docenti coinvolti e le ore di lezione previste. Il progetto deve essere approvato dal Collegio dei docenti e dal Consiglio d’Istituto e inserito nel POF (Piano dell’Offerta Formativa).

 

Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/

La scuola in ospedale è ad oggi diffusa in tutti i principali ospedali e reparti pediatrici di tutta Italia.

La scuola in ospedale offre l’opportunità agli alunni ospedalizzati di poter proseguire con il loro percorso scolastico ed educativo. Questa opportunità è molto importante per i pazienti con FC poiché i periodi di ospedalizzazione per loro possono essere anche molto lunghi.

 

Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/

Il paziente con fibrosi cistica, per gli anni della scuola dell’obbligo, non è tenuto al pagamento delle tasse d’iscrizione (tassa d’iscrizione e tassa di frequenza) questa agevolazione è valida per tutti gli studenti con invalidità.

Durante gli ultimi due anni è, però, previsto il pagamento della suddetta tassa scolastica, tranne per le famiglie che dimostrano di trovarsi in una situazione economica disagiata.

Ogni anno il MIUR indica i limiti massimi di reddito, riferito all’anno precedente d’imposta, con il quale si può richiedere l’esenzione. La condizione economica è calcolata attraverso il reddito complessivo del nucleo familiare. Attenzione: questa esenzione non è però accetta per studenti il cui voto di condotta è inferiore a 8, nel caso di una sospensione dello studente superiore a 5 giorni oppure di altri provvedimenti disciplinari e, infine, nel caso di studenti ripetenti tranne in casi di infermità provata.

 

Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/

Università pubbliche

Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 2001 ha stabilito l’esonero dal pagamento delle tasse e dei contributi universitari agli studenti con invalidità riconosciuta del 66% o superiore, senza porre il limite della condizione economica disagiata.

Università private

Le università private, o private convenzionate, prevedono talvolta alcune agevolazioni o esenzioni dal pagamento delle tasse e dei contributi.

Per maggiori informazioni vi invitiamo a consultare la sezione fibrosi cistica a scuola della pagina ufficiale della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) a questo link: https://www.fibrosicistica.it/cosa_facciamo/fibrosi-cistica-scuola/

La FC dell’adulto è una variante nell’ambito delle patologie polmonari croniche, è abbastanza simile alla malattia del giovane, ma con la differenza che il paziente manifesta i sintomi verso la mezza età circa, con però un’evoluzione meno aggressiva ma sempre caratterizzata da infezioni polmonari croniche, con complicazioni pancreatiche però talvolta assenti. Nelle forme atipiche le mutazioni del gene CFTR responsabili della malattia sono spesso mutazioni “lievi” che danno scarsi sintomi respiratori e permettono una normale funzionalità pancreatica, almeno fino ad una certa età. E’ quindi possibile che i sintomi intestinali compaiano solo quando il pancreas ha esaurito la sua capacità di secernere normalmente gli enzimi ed è stato occupato da tessuto fibroso, un processo tipico della malattia e progressivo con il tempo. Il fatto di “ammalarsi ” da adulti invece che da neonati sta ad indicare che il difetto genetico, che è alla base della comparsa dei sintomi ed è in tutti i casi presente nel corredo genetico del soggetto fin dalla nascita, influisce in maniera meno importante sulla sintesi della proteina CFTR. Di qui, sintomi più modesti e più tardivi e aspettativa di vita in genere migliore che nelle forme classiche.

Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare il sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica al seguente link: https://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/la-fibrosi-cistica-che-si-manifesta-tardivamente-in-eta-adulta/#:~:text=S%C3%AC%2C%20%C3%A8%20possibile%20scoprire%20di,scarso%20nonostante%20un’alimentazione%20abbondante.

In genere sì. Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata nei primi mesi di vita quando si presenta con i sintomi “classici” come: disturbi polmonari e digestivi, difetto di crescita, perdita eccessiva di sali minerali. La diagnosi “precoce” avviene per mezzo dello screening alla nascita o perché i pediatri hanno imparato a riconoscere i sintomi della malattia finché il bambino è piccolo.  Se invece i sintomi sono più sfumati o tardano a manifestarsi, solitamente non si tratta di una forma classica, ma di una forma “incompleta” (o “atipica”), che si manifesta più tardi nell’adolescenza o anche in età giovanile o adulta: in questi casi il quadro clinico è molto variabile ma generalmente meno grave. Nelle forme atipiche anche le cure sono meno impegnative che nelle forme classiche, in particolare, se la diagnosi viene fatta nel corso di indagini per l’infertilità maschile, molto probabilmente si tratta di una forma “benigna” di Fibrosi Cistica, nella quale si può avere solo l’anomalia dei dotti deferenti, chiusi al passaggio degli spermatozoi causando quindi infertilità. Queste forme però non sono ancora ben conosciute e non ci sono dati sufficienti per dire con sicurezza come andranno nel lungo termine.

 

Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare il sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica al seguente link: https://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/la-fibrosi-cistica-che-si-manifesta-tardivamente-in-eta-adulta/#:~:text=S%C3%AC%2C%20%C3%A8%20possibile%20scoprire%20di,scarso%20nonostante%20un’alimentazione%20abbondante

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